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Equipe tecnico-diagnostica

Dott. Gian Franco Gelli (Responsabile della UOSD di Genetica Medica); Dott.ssa Maria Cristina Muzi (Responsabile del Sistema per la Gestione della Qualità), Dott. Alessio Fronduti, Dott.ssa Manuela Di Natale, Dott.ssa Nadia Iacobelli, Dott.ssa Rosetta Lecce, Dott.ssa Barbara Raso, Dott.ssa Rossana Romano, TLB Giacoma Budello, TLB Daniela Galante, TLB Barbara Giampetruzzi, TLB Eugenio Pacieri, Segreteria: Sig. Andrea Nobili.

 

Per chiarimenti, informazioni si può inviare e-mail all'indirizzo sopra indicato.

 

	Come prenotare	Gli appuntamenti per le consulenze genetiche e/o per cariotipo per coppie o singoli, non in corso di gravidanza devono essere presi direttamente con il CUP della S. Anna o attraverso il RECUP per via telefonica (tel. 803333), o per via telefonica direttamente col nostro Servizio (0677302663) Gli appuntamenti per coppie/singoli, in corso di gravidanza, possono essere presi con la segreteria organizzativa del Servizio di Diagnosi Prenatale, dalle 10.30 alle 12.30, per via telefonica (0677302613) dal lunedì al venerdì, oppure personalmente.
	Ticket	Per le prestazioni esenti/ticket quietanza zero presso la Cassa/CUP del Centro S.Anna Il pagamento del ticket si effettua presso: CUP del Centro Sant’Anna da lunedì a venerdì ore 07.30 -18.00 sabato ore 07.30 -12.00

TIPOLOGIA DELLE PRESTAZIONI

Ø         consulenze genetiche prenatali, per gravidanze a rischio di patologie ereditarie e/o     malformative  ecc.;

Ø         consulenze genetiche postnatali e preconcezionali, per  poliabortività,  infertilità di coppia, previsione di prole,  coppie con rischi riproduttivi aumentati per patologie ereditarie e/o malformative  ecc.

Ø         consulenza genetica oncologica per neoplasie ereditarie (mammella, ovaio, colon-retto, ecc.);

(NB. Nell'ambito dei diversi tipi di consulenze possono essere previsti più incontri, comprendenti   valutazioni    pre-test, post-test, controlli e visite di follow-up in soggetti con specifiche patologie).

Ø         Amniocentesi (cariotipo fetale su cellule di liquido amniotico);

Ø         Villocentesi (cariotipo fetale su villi coriali);

Ø         Funicolocentesi (cariotipo su sangue fetale);

Ø         Cariotipo su linfociti di sangue venoso periferico;

Ø         Cariotipo  su tessuti embrio-fetali abortivi;

Ø         Diagnosi di citogenetica molecolare (FISH) su tutti i tessuti;

 (NB. in ogni esame citogenetico, il paziente è accompagnato da una consulenza genetica prima dell'esecuzione del test con firma del consenso informato, e da una consulenza genetica post-test di spiegazione del risultato).

NB Le attività del Laboratorio di Citogenetica sono soggette al controllo internazionale di qualità "Cytogenetic European Quality Assessment (CEQA)"  gestito dal  Women's Center del John Radcliffe Hospital di Oxford.

DIZIONARIO ESSENZIALE

Cos'è il cariotipo?

È l'insieme completo dei cromosomi di una cellula, fotografato durante la divisione cellulare ed organizzato in una sequenza convenzionale.

Cosa sono i cromosomi?

Sono strutture filamentose, localizzate nel nucleo delle cellule, composte da DNA e cromatina, che veicolano l'informazione genetica, cioè sono dei contenitori di geni che trasmettono i caratteri ereditari. Nella specie umana il numero dei cromosomi è 46.

Cosa è un gene?

È un tratto di DNA che specifica una singola informazione. I geni sono contenuti a centinaia nei cromosomi e vengono trasmessi , da cellula a cellula e da individuo a individuo, attraverso la segregazione dei cromosomi. Il genoma umano contiene circa 25.000 geni.

Cosa sono le malattie cromosomiche?

Sono malattie dovute ad anomalie del numero o della struttura dei cromosomi (es. trisomia-21, trisomia-18). Rappresentano la patologia genetica più frequente al concepimento e, nonostante la fortissima selezione naturale dovuta all'aborto spontaneo, colpiscono circa l'1% dei neonati.

Cosa sono le malattie geniche?

Sono malattie dovute a mutazioni coinvolgenti uno o più geni (es. fibrosi cistica, beta-talassemia).

Cos'è la consulenza genetica?

La consulenza genetica è un processo di comunicazione finalizzato ad aiutare gli individui affetti (o a rischio per) una malattia genetica e renderli in grado di comprendere la natura della patologia, l'eventuale trasmissione alla prole, le opzioni possibili per una pianificazione familiare e per la gestione della malattia stessa. Questo affinchè gli interessati possano compiere scelte autonome e consapevoli e agire in conformità alle scelte prese.

INDICAZIONI ALLA CONSULENZA GENETICA

La consulenza genetica è indicata nelle seguenti situazioni, preferibilmente prima di eventuali scelte riproduttive:

1.  Individui nelle cui famiglie sia presente una malattia genetica già diagnosticata;
2.  Individui affetti da un difetto congenito o con familiari affetti;
3.  Portatori sia di malattie geniche sia da riarrangiamenti cromosomici strutturali;
4.  Coppie che abbiano avuto figli nati o feti abortiti con malformazioni;
5.  Coppie o famiglie con aborti ripetuti e/o infertilità;
6.  Coppie in cui ricorrono morti in età infantile;
7.  Coppie nelle cui famiglie vi sono morti per malattie ricorrenti;
8.  Coppie consanguinee;
9.  Persone di origini geografiche e/o etniche in cui sono più frequenti portatori di specifiche patologie;
10.  Coppie che desiderano informazioni su possibili rischi riproduttivi;

INDICAZIONI AL CARIOTIPO SU SANGUE VENOSO PERIFERICO

(DIAGNOSI POSTNATALE)

1.  fenotipo riconducibile ad una sindrome cromosomica nota;
2. genitori e familiari di soggetti con anomalie cromosomiche;
3.  soggetti con difetti congeniti e/o ritardo mentale;
4. soggetti con ritardo di accrescimento;
5. nati morti e nati vivi deceduti in epoca neonatale, in particolare se presentano quadri dismorfici/malformativi;
6. genitori di soggetti malformati o con sospetta sindrome cromosomica, deceduti senza diagnosi;
7. coppie con poliabortività (due o più aborti spontanei) o infertili;
8. maschi infertili;
9. donne con amenorrea primaria, secondaria o menopausa precoce;
10. soggetti con genitali ambigui;
11. coppie con diagnosi fetale di riarrangiamento cromosomico;
12. donne con patologia recessiva legata alla X.

INDICAZIONI AL CARIOTIPO FETALE

(DIAGNOSI PRENATALE)

1. età materna ≥ 35 anni alla nascita;
2. precedente figlio affetto da un'anomalia cromosomica;
3. genitore portatore di un'anomalia cromosomica strutturale bilanciata;
4. genitore portatore di un marcatore cromosomico soprannumerario;
5. genitore con mosaicismo cromosomico;
6. anomalie fetali e segni ecografici predittivi evidenziati eco graficamente;
7. indagini biochimiche sul siero materno (bitest, tritest, test combinato) suggestive di un aumento del rischio di patologia cromosomica nel feto;
8. altre condizioni da valutare in sede di consulenza genetica;